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Impaired lymphocyte function and differentiation in CTPS1-deficient patients result from a hypomorphic homozygous mutation.

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作者单位: Laboratory of Lymphocyte Activation and Susceptibility to EBV infection, Inserm UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France. [1] University Paris Descartes Sorbonne Paris Cité, Imagine Institute, Paris, France. [2] Plateforme spectrométrie de masse, Imagine Institute, Paris, France. [3] Laboratoire de Biochimie Métabolomique et Protéomique, Hôpital Necker Enfants-Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. [4] Laboratory of Genome Dynamics in the Immune System, Inserm UMR 1163, Imagine Institute, Paris, France. [5] Inserm UMR S1151 CNRS UMR 8253, Institut Necker Enfants Malades (INEM), Paris, France. [6] Centre d'Etude des Déficits Immunitaires, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. [7] Department of Pediatric Immunology, Hematology and Rheumatology, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France. [8] Step Pharma, Paris, France. [9] Institute of Cellular Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, United Kingdom. [10] Department of Paediatric Allergy & Immunology. [11] Department of Paediatric Haematology. [12] Division of Evolution and Genomic Sciences, and. [13] Lydia Becker Institute of Immunology & Inflammation, University of Manchester, Manchester, United Kingdom. [14] John Radcliffe Hospital, Oxford, United Kingdom. [15] Division of Asthma, Allergy & Immunology, University of Virginia, Charlottesville, Virginia, USA. [16] Collège de France, Paris, France. [17] Inserm UMR 1163, Paris, France. [18]
DOI 10.1172/jci.insight.133880
PMID 32161190
发布时间 2024-04-25
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2020年5卷5期

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