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首页> American journal of medical genetics. Part A> Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.

Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.

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第一作者： Kendall J,Burdick
第一单位： University of Massachusetts of Medical School, Worcester, Massachusetts, USA.
作者： Kendall J,Burdick [1] ; Joy D,Cogan [2] ; Lynette C,Rives [2] ; Amy K,Robertson [2] ; Mary E,Koziura [2] ; Elly,Brokamp [2] ; Laura,Duncan [2] ; Vickie,Hannig [2] ; Jean,Pfotenhauer [2] ; Rena,Vanzo [3] ; Michael S,Paul [3] ; Anna,Bican [2] ; Thomas,Morgan [2] ; Jessica,Duis [2] ; John H,Newman [4] ; Rizwan,Hamid [2] ; John A,Phillips [2] ; Undiagnosed Diseases Network
作者单位： University of Massachusetts of Medical School, Worcester, Massachusetts, USA. [1] Department of Pediatrics, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee, USA. [2] Lineagen Inc., Salt Lake City, Utah, USA. [3] Department of Medicine, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee, USA. [4]
关键词 Undiagnosed Diseases Networkcopy number variantsexome sequencinggenome sequencingnoncoding variants
医学主题词 疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);少见病(Rare Diseases)
DOI 10.1002/ajmg.a.61558
PMID 32190976
发布时间 2022-12-07
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2020年182卷6期

1400-1406页

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