更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献>>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    首页> American journal of medical genetics. Part A> MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.

    MAST1 variant causes mega-corpus-callosum syndrome with cortical malformations but without cerebellar hypoplasia.

    导出 LinkOut
    翻译 打印 收藏 分享
    • 新浪微博
    • 微信
    • QQ空间
    • 豆瓣
     纠错
    广告
    作者： María Elena,Rodríguez-García [1] ; Francisco Javier,Cotrina-Vinagre [2] ; María de Los Ángeles,Gómez-Cano [1] ; Ana,Martínez de Aragón [3] ; Elena,Martín-Hernández [4] ; Francisco,Martínez-Azorín [2]
    作者单位： Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain. [1] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [2] Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. [3] Servicio de Radiología, Sección de Neurorradiología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain. [4]
    关键词 MAST1cerebellar hypoplasiacortical malformationsgrowth hormonemega-corpus-callosum syndromemicrocephaly
    主题词 小脑(Cerebellum);儿童(Child);发育障碍(Developmental Disabilities);侏儒症(Dwarfism);女(雌)性(Female);人类(Humans);脑积水(Hydrocephalus);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);皮质发育畸形(Malformations of Cortical Development);小头畸形(Microcephaly);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);肌张力过低(Muscle Hypotonia);神经系统畸形(Nervous System Malformations)
    DOI 10.1002/ajmg.a.61560
    PMID 32198973
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览26
    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2020年182卷6期

    1483-1490页

    相似文献

    • 中文期刊
    • 外文期刊
    • 学位论文
    • 会议论文

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    • 浏览26

    相关期刊

    加载中！

    特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

    • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

    • |

    • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

    • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

    官方微信
    万方医学小程序
    new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

    官方微信

    万方医学小程序

    使用
    帮助
    Alternate Text
    调查问卷