论文期刊

取消

高级检索

检索历史清除

首页> Genes> Compound Phenotype Due to Recessive Variants in <i>LARP7</i> and <i>OTOG</i> Genes Disclosed by an Integrated Approach of SNP-Array and Whole Exome Sequencing.

Compound Phenotype Due to Recessive Variants in <i>LARP7</i> and <i>OTOG</i> Genes Disclosed by an Integrated Approach of SNP-Array and Whole Exome Sequencing.

导出 OA

翻译打印收藏纠错

第一作者： Pietro,Palumbo

第一单位： Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia), Italy.

作者： Pietro,Palumbo ^[1] ; Orazio,Palumbo ^[1] ; Maria Pia,Leone ^[1] ; Ester,di Muro ^[1] ; Stefano,Castellana ^[2] ; Luigi,Bisceglia ^[1] ; Tommaso,Mazza ^[2] ; Massimo,Carella ^[1] ; Marco,Castori ^[1]

作者单位： Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia), Italy. ^[1] Bioinformatics Unit, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia), Italy. ^[2]

关键词 Alazami syndrome OTOG compound phenotype regions of homozygosity whole-exome sequencing

主题词儿童(Child);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);表型(Phenotype);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);核糖核蛋白类(Ribonucleoproteins)

DOI 10.3390/genes11040379

PMID 32244554

发布时间 2022-12-07

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交

浏览6

Genes

Genes

2020年11卷4期

相似文献

中文期刊
外文期刊
学位论文
会议论文

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)
|
客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信

万方医学小程序

关于我们网站地图知识产权

北京万方数据股份有限公司

万方数据电子出版社

京ICP证010071号

京公网安备11010802020237号

京ICP备08100800号-1

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

new翻译充值订阅收藏移动端

官方微信

万方医学小程序

调查问卷