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首页> Molecular syndromology> A Novel Mutation in <i>PIGA</i> Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia.

A Novel Mutation in <i>PIGA</i> Associated with Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizure Syndrome 2 (MCAHS2) in a Boy with a Combination of Severe Epilepsy and Gingival Hyperplasia.

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第一作者： Christiane M,Neuhofer
第一单位： Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
作者： Christiane M,Neuhofer [1] ; Rudolf,Funke [2] ; Bernd,Wilken [2] ; Alexej,Knaus [3] ; Janine,Altmüller [4] ; Peter,Nürnberg [4] ; Yun,Li [1] ; Bernd,Wollnik [1] ; Peter,Burfeind [1] ; Silke,Pauli [1]
作者单位： Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany. [1] Department of Pediatric Neurology, Klinikum Kassel, Kassel, Germany. [2] Institute for Genomic Statistics and Bioinformatics, University Hospital Bonn, Germany. [3] Cologne Center for Genomics (CCG), University of Köln, Köln, Germany. [4]
关键词 EpilepsyEpileptic syndromesGPI-linked proteinsPIGAPhosphatidylinositol glycan class A protein
DOI 10.1159/000505797
PMID 32256299
发布时间 2021-02-01
提交
  • 浏览9
Molecular syndromology

Molecular syndromology

2020年11卷1期

30-37页

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