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Congenital hyperinsulinism due to compound heterozygous mutations in ABCC8 responsive to diazoxide therapy.

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第一作者: Tashunka,Taylor-Miller
第一单位: Department of Paediatric Endocrinology, Bristol Royal Hospital for Children, Bristol, UK.
作者单位: Department of Paediatric Endocrinology, Bristol Royal Hospital for Children, Bristol, UK. [1] Department of Molecular Genetics, University of Exeter Medical School, Exeter, UK. [2] Department of Paediatrics, Royal Cornwall Hospitals NHS Trust, Truro, UK. [3] Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, Rare and Inherited Disease Laboratory, North London Genomic Laboratory Hub, London, UK. [4] Consultant Paediatric Endocrinologist and Honorary Senior Lecturer, Bristol Royal Hospital for Children and University of Bristol, Bristol BS2 8BJ, UK.;Department of Paediatric Endocrinology, Department of Translational Health Sciences, University of Bristol, Bristol, UK. [5]
DOI 10.1515/jpem-2019-0457
PMID 32267248
发布时间 2021-03-22
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Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

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