换一批Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
第一作者：
Martin,Chevarin
第一单位：
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
作者：
Martin,Chevarin [1]
;
Yannis,Duffourd [2]
;
Rebecca,A Barnard [3]
;
Sébastien,Moutton [4]
;
François,Lecoquierre [1]
;
Fatma,Daoud [1]
;
Paul,Kuentz [2]
;
Caroline,Cabret [1]
;
Julien,Thevenon [5]
;
Elodie,Gautier [6]
;
Patrick,Callier [2]
;
Judith,St-Onge [1]
;
Thibaud,Jouan [1]
;
Didier,Lacombe [7]
;
Marie Ange,Delrue [7]
;
Cyril,Goizet [7]
;
Fanny,Morice-Picard [7]
;
Julien,Van-Gils [7]
;
Arnold,Munnich [8]
;
Stanislas,Lyonnet [8]
;
Valérie,Cormier-Daire [8]
;
Geneviève,Baujat [8]
;
Muriel,Holder [9]
;
Florence,Petit [9]
;
Bruno,Leheup [10]
;
Sylvie,Odent [11]
;
Pierre-Simon,Jouk [12]
;
Gipsy,Lopez [12]
;
David,Geneviève [13]
;
Patrick,Collignon [14]
;
Dominique,Martin-Coignard [15]
;
Aurélia,Jacquette [16]
;
Laurence,Perrin [17]
;
Audrey,Putoux [18]
;
Elisabeth,Sarrazin [19]
;
Khadija,Amarof [19]
;
Isabelle,Missotte [20]
;
Christine,Coubes [13]
;
Sujatha,Jagadeesh [21]
;
Elisabetta,Lapi [22]
;
Florence,Demurger [23]
;
Alice,Goldenberg [24]
;
Martine,Doco-Fenzy [25]
;
Cyril,Mignot [16]
;
Delphine,Héron [16]
;
Nolwenn,Jean-Marçais [6]
;
Alice,Masurel [26]
;
Salima,El Chehadeh [26]
;
Nathalie,Marle [2]
;
Frédéric,Huet [27]
;
Christine,Binquet [28]
;
Gwenaëlle,Collod-Beroud [29]
;
Pauline,Arnaud [30]
;
Nadine,Hanna [30]
;
Catherine,Boileau [30]
;
Guillaume,Jondeau [30]
;
Robert,Olaso [31]
;
Doris,Lechner [31]
;
Charlotte,Poe [1]
;
Mirna,Assoum [1]
;
Virginie,Carmignac [1]
;
Laurence,Duplomb [1]
;
Frédéric,Tran Mau-Them [1]
;
Christophe,Philippe [1]
;
Antonio,Vitobello [1]
;
Ange-Line,Bruel [1]
;
Anne,Boland [31]
;
Jean-François,Deleuze [31]
;
Christel,Thauvin-Robinet [32]
;
Jean-Baptiste,Rivière [2]
;
Brian J,O'Roak [3]
;
Laurence,Faivre [33]
作者单位：
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.
[1]
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.;FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
[2]
Department of Molecular & Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, Oregon, USA.
[3]
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.;Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.;Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
[4]
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.;Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
[5]
FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
[6]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Bordeaux, Bordeaux, France.
[7]
IHU Imagine, Département de Génétique, APHP, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
[8]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Nord, Centre Hospitalier Universitaire Lille, Lille, France.
[9]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nancy, Nancy, France.
[10]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, Rennes, France.
[11]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble, Grenoble, France.
[12]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Montpellier, France.
[13]
Centre de Compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est, CHI de Toulon - La Seyne-sur-Mer, France.
[14]
Centre de compétence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CH Le Mans, Le Mans, France.
[15]
Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP, La Pitié Salpêtrière, Paris, France.
[16]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Ile de France, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[17]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Centre Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
[18]
Centre de Référence Caribéen des Maladies Rares Neurologiques et Neuromusculaires, CHU de Fort de France, Hôpital Pierre Zobda-Quitman, La Martinique, France.
[19]
Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Territorial, Nouvelle Calédonie, France.
[20]
Geneomm Medical Centre, Mediscan, Chennai, India.
[21]
Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer, Firenze, Italia.
[22]
Service de Pédiatrie Génétique, CH de Vannes, Vannes, France.
[23]
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, CHU Rouen, Rouen, France.
[24]
EA3801, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et service de génétique, CHU Reims et UFR de médecine de Reims, Reims, France.
[25]
Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
[26]
FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.;Service de Pédiatrie 1, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
[27]
Centre d'Investigation Clinique - Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
[28]
Aix Marseille Univ, INSERM, Marseille Medical Genetics (MMG), Marseille, France.
[29]
Centre de référence syndromes de Marfan et syndromes apparentés, APHP, Hôpital Bichat, Paris, France.
[30]
Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris-Saclay, Evry, France.
[31]
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France.;FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.;Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
[32]
INSERM, U1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, UMR Lipides, Nutrition, Dijon, France laurence.faivre@chu-dijon.fr.;FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.;Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.;Centre de Référence Déficience intellectuelle, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
[33]
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);染色质组装和分解(Chromatin Assembly and Disassembly);颅面骨畸形(Craniofacial Abnormalities);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶(Histone-Lysine N-Methyltransferase);人类(Humans);男(雄)性(Male);马凡综合征(Marfan Syndrome);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);NFI转录因子类(NFI Transcription Factors);青年人(Young Adult)
DOI
10.1136/jmedgenet-2019-106425
PMID
32277047
发布时间
2025-01-03
- 浏览2
Journal of medical genetics
Journal of medical genetics
466-474页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
