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首页> Pediatric blood & cancer> Congenital neutropenia with variable clinical presentation in novel mutation of the SRP54 gene.

Congenital neutropenia with variable clinical presentation in novel mutation of the SRP54 gene.

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作者： Lior,Goldberg ^[1] ; Amos J,Simon ^[2] ; Gideon,Rechavi ^[2] ; Atar,Lev ^[3] ; Ortal,Barel ^[3] ; Vered,Kunik ^[4] ; Amos,Toren ^[2] ; Ginette,Schiby ^[3] ; Hannah,Tamary ^[4] ; Orna,Steinberg-Shemer ^[5] ; Raz,Somech ^[1]

作者单位： Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. ^[1] Pediatric Department A, Pediatric Immunology Service, "Edmond and Lily Safra" Children's Hospital, Jeffrey Modell Foundation (JMF) Center, Tel HaShomer, Israel. ^[2] The Wohl Institute for Translational Medicine, Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Israel. ^[3] Sheba Cancer Research Center, Sheba Medical Center, Tel HaShomer, Israel. ^[4] Bioinformatics Consulting, Tel Aviv, Israel. ^[5] Pediatric Hemato/Oncology Division and Bone Marrow Transplantation Unit, Tel HaShomer, Israel. ^[6] Departments of Hematology-Oncology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petach Tivka, Israel. ^[7]

关键词 SRP54 congenital neutropenia signal recognition particle variable expressivity

主题词儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);中性粒细胞减少(Neutropenia);系谱(Pedigree);预后(Prognosis);蛋白质组学(Proteomics);信号识别颗粒(Signal Recognition Particle)

DOI 10.1002/pbc.28237

PMID 32277798

发布时间 2022-12-07

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Pediatric blood & cancer

Pediatric blood & cancer

2020年67卷6期

e28237页

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