第一单位：
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Centre de Référence Maladies Génétique à Expression Cutanée, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
作者：
Virginie,Carmignac [1]
;
Sophie,Nambot [2]
;
Daphné,Lehalle [3]
;
Patrick,Callier [4]
;
Stephanie,Moortgat [5]
;
Valérie,Benoit [5]
;
Jamal,Ghoumid [6]
;
Bruno,Delobel [7]
;
Thomas,Smol [8]
;
Caroline,Thuillier [9]
;
Cécile,Zordan [10]
;
Sophie,Naudion [10]
;
Thierry,Bienvenu [11]
;
Renaud,Touraine [12]
;
Francis,Ramond [12]
;
Christiane,Zweier [13]
;
André,Reis [13]
;
Cornelia,Kraus [13]
;
Mathilde,Nizon [14]
;
Benjamin,Cogné [14]
;
Alain,Verloes [15]
;
Frédéric,Tran Mau-Them [16]
;
Arthur,Sorlin [17]
;
Thibaud,Jouan [18]
;
Yannis,Duffourd [19]
;
Emilie,Tisserant [19]
;
Christophe,Philippe [16]
;
Antonio,Vitobello [16]
;
Julien,Thevenon [20]
;
Laurence,Faivre [2]
;
Christel,Thauvin-Robinet [21]
作者单位：
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Centre de Référence Maladies Génétique à Expression Cutanée, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[1]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares » Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
[2]
Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[3]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares » Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
[4]
Centre de Génétique Humaine, Institut de Pathologie et de Génétique, Charleroi, Belgium.
[5]
CHU Lille, Clinique de Génétique - Guy Fontaine, Lille, France.;Université Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme, Lille, France.
[6]
Centre de Génétique Chromosomique, GHICL, Hôpital Saint Vincent de Paul, Lille, France.
[7]
Université Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme, Lille, France.;CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
[8]
CHU Lille, Institut de Génétique Médicale, Lille, France.
[9]
Service de Génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Bordeaux, France.
[10]
Institut de Psychiatrie et de Neurosciences de Paris, Inserm U1266, Paris, France.;Université de Paris, Paris, France.;Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Groupe Universitaire Paris Centre, Site Cochin, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaires, Paris, France.
[11]
Service de Génétique Clinique, Chromosomique et Moléculaire, Centre de Référence des Anomalies du Développement, CHU de Saint-Etienne, Saint-Priest-en-Jarez, France.
[12]
Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
[13]
CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.
[14]
Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[15]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares » Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[16]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares » Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[17]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
[18]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
[19]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Centre de Génétique et Centre de référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.
[20]
INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.;Unité Fonctionnelle « Diagnostic en innovation génomique des maladies rares » Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.;Centre de référence maladies rares « déficience intellectuelle de causes rares », Hôpital d'enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France.
[21]
DOI
10.1111/cge.13755
PMID
32279304
发布时间
2025-01-03
换一批
换一批
