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首页> The British journal of dermatology> Novel nicastrin mutation in hidradenitis suppurativa-Dowling-Degos disease clinical phenotype: more than just clinical overlap?

Novel nicastrin mutation in hidradenitis suppurativa-Dowling-Degos disease clinical phenotype: more than just clinical overlap?

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第一作者： S,Garcovich
第一单位： UOC Dermatologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.;Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
作者： S,Garcovich [1] ; P M,Tricarico [2] ; C,Nait-Meddour [3] ; G,Giovanardi [1] ; K,Peris [1] ; S,Crovella [4] ; M,Boniotto [3]
作者单位： UOC Dermatologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.;Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. [1] Department of Advanced Diagnostics, Institute for Maternal and Child Health-IRCCS 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy. [2] University of Paris Est-Créteil, Créteil, France.;Institut Mondor for Biomedical Research INSERM U955 Team 16, Créteil, France. [3] Department of Advanced Diagnostics, Institute for Maternal and Child Health-IRCCS 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy.;Department of Medical, Surgical and Health Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy. [4]
医学主题词 化脓性汗腺炎(Hidradenitis Suppurativa);人类(Humans);色素沉着过多(Hyperpigmentation);突变(Mutation);表型(Phenotype);皮肤疾病, 遗传性(Skin Diseases, Genetic);皮肤疾病, 丘疹鳞屑性(Skin Diseases, Papulosquamous)
DOI 10.1111/bjd.19121
PMID 32282940
发布时间 2025-05-30
基金项目
I 4229/FWF_/Austrian Science Fund FWF/Austria
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The British journal of dermatology

The British journal of dermatology

2020年183卷4期

758-759页

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