Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase Deficiency.

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作者： Cecilia S,Fernández ^[1] ; Melisa,Taboas ^[2] ; Carlos D,Bruque ^[1] ; Belén,Benavides-Mori ^[1] ; Susana,Belli ^[2] ; Mirta,Stivel ^[1] ; Adriana,Oneto ^[3] ; Titania,Pasqualini ^[3] ; Marisol,Delea ^[3] ; Lucía D,Espeche ^[4] ; Jorge E,Kolomenski ^[1] ; Liliana,Alba ^[1] ; Noemí,Buzzalino ^[5] ; Liliana,Dain ^[1]

作者单位： Centro Nacional de Genética Médica, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) 'Dr. Carlos G. Malbrán', Buenos Aires, Argentina. ^[1] Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina. ^[2] División Endocrinología, Hospital Durand, Buenos Aires, Argentina. ^[3] Sección Endocrinología, Crecimiento y Desarrollo, Departamento de Pediatría, Hospital Italiano de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. ^[4] Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, IQUIBICEN-CONICET, Buenos Aires, Argentina. ^[5] Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Buenos Aires, Argentina. ^[6]

关键词 CYP21A2 21-Hydroxylase Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia RCCX module disease carriers frequency genetic variants genotype-phenotype correlation

主题词肾上腺增生, 先天性(Adrenal Hyperplasia, Congenital);等位基因(Alleles);基因型(Genotype);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);类固醇21-羟化酶(Steroid 21-Hydroxylase)

DOI 10.1111/cen.14190

PMID 32289882

发布时间 2022-05-31

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