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首页> Ophthalmic genetics> Albinism and a mitochondrial DNA deletion.

Albinism and a mitochondrial DNA deletion.

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作者： Corina M,Chilibeck ^[1] ; Emma E,Glamuzina ^[2] ; Casey Y-J,Ung ^[3] ; Emma L,Blakely ^[4] ; Robert W,Taylor ^[5] ; Andrea L,Vincent ^[6]

作者单位： Department of Ophthalmology, New Zealand National Eye Centre, Faculty of Medical and Health Science, The University of Auckland , Auckland, New Zealand. ^[1] Eye Department, Greenlane Clinical Centre, Auckland District Health Board , Auckland, New Zealand. ^[2] Adult and Paediatric National Metabolic Service, Starship Children's Hospital, Auckland District Health Board , Auckland, New Zealand. ^[3] Department of Ophthalmology, Southern District Health Board , Dunedin, New Zealand. ^[4] Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University , Newcastle upon Tyne, UK. ^[5] NHS Highly Specialised Rare Mitochondrial Disorders Service, Newcastle upon Tyne Hospitals, NHS Foundation Trust , Newcastle upon Tyne, UK. ^[6]

主题词白化病(Albinism);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);预后(Prognosis);序列缺失(Sequence Deletion)

DOI 10.1080/13816810.2020.1750038

PMID 32290753

发布时间 2022-02-11

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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2020年41卷3期

295-298页

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