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首页> The International journal of neuroscience> A novel pathogenic variant of <i>BRAT1</i> gene causes rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal.

A novel pathogenic variant of <i>BRAT1</i> gene causes rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal.

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第一作者： Azam,Pourahmadiyan
第一单位： Cellular and Molecular Research Center, Basic Health Sciences Institute, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran.
作者： Azam,Pourahmadiyan [1] ; Morteza,Heidari [2] ; Hossein,Shojaaldini Ardakani [2] ; Shahab,Noorian [3] ; Shahram,Savad [4]
作者单位： Cellular and Molecular Research Center, Basic Health Sciences Institute, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran. [1] Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. [2] Department of Pediatric Endocrinology Metabolism, Bahonar Hospital, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran. [3] Department of Medical Genetics, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. [4]
关键词 BRAT1RMFSLWES
医学主题词 密码子, 无义(Codon, Nonsense);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);伊朗(Iran);核蛋白质类(Nuclear Proteins);发作(Seizures)
DOI 10.1080/00207454.2020.1759589
PMID 32345087
发布时间 2022-04-29
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The International journal of neuroscience

The International journal of neuroscience

2021年131卷9期

875-878页

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