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MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.

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作者单位: Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica (IMTIB) [HIBA-IUHI-CONICET], C1199ABH, Buenos Aires, Argentina. [1] Programa de Cáncer Hereditario (Pro.Can.He.), Hospital Italiano de Buenos Aires, C1199ABH, Buenos Aires, Argentina. [2] Inserm U1245, IRIB, UNIROUEN, Normandie Univ, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, 76183, Rouen Cedex 1, France. [3] Laboratorio de Oncología y Genética Molecular, Unidad de Coloproctología, Clínica Las Condes, 7591046, Santiago de Chile, Chile. [4] Genomic and Molecular Biology Group, International Research Center, A. C. Camargo Cancer Center, São Paulo, 01508-010, Brazil. [5] Laboratório de Imunologia e Biología Molecular, Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, 40110-902, Brazil. [6] Departamento de Ciências da Vida, Universidade do Estado da Bahia, Salvador, BA, 41150-000, Brazil. [7] Hospital Sirio Libanes, São Paulo, 01308-050, Brazil. [8] Colorectal Tumor Nucleus of the Pelvic Surgery Department, A.C. Camargo Cancer Center, São Paulo, SP, 01509-010, Brazil. [9] Hospital Universitário Prof. Edgard Santos, Universidade Federal da Bahia, Salvador, 40301-155, Brazil. [10] Department of Tumor Biology, Institute for Cancer Research, Oslo University Hospital, 0369, Oslo, Norway. [11] Instituto de Investigación, Universidad Católica de Trujillo, Chimbote, Peru. [12] Department of Tumor Biology, The Norwegian Radium Hospital, Part of Oslo University Hospital, 0369, Oslo, Norway. [13] Instituto de Medicina Traslacional e Ingeniería Biomédica (IMTIB) [HIBA-IUHI-CONICET], C1199ABH, Buenos Aires, Argentina. walter.pavicic@hospitalitaliano.org.ar. [14] Programa de Cáncer Hereditario (Pro.Can.He.), Hospital Italiano de Buenos Aires, C1199ABH, Buenos Aires, Argentina. walter.pavicic@hospitalitaliano.org.ar. [15]
DOI 10.1007/s10689-020-00182-5
PMID 32363481
发布时间 2021-05-24
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