Clinical Characterization of 2 Siblings with a Homozygous SPAST Variant.

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作者： Héctor,Cruz-Camino ^[1] ; Mercedes,Vázquez-Cantú ^[2] ; Diana Laura,Vázquez-Cantú ^[3] ; Jesús,Santos-Guzmán ^[3] ; Antonio,Bandala-Jacques ^[3] ; René,Gómez-Gutiérrez ^[1] ; Consuelo,Cantú-Reyna ^[3]

作者单位： Medical Department, Genomi-k S.A.P.I. de C.V., Monterrey, Mexico. ^[1] Department of Medical Research, Cienciamed, Monterrey, Mexico. ^[2] School of Medicine and Health Sciences, Tecnologico de Monterrey, Monterrey, Mexico. ^[3]

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);受体, GABA-A(Receptors, GABA-A);同胞(Siblings);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary)

DOI 10.12659/AJCR.919463

PMID 32389998

发布时间 2022-12-07

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The American journal of case reports

2020年21卷

e919463页

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