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Neonatal diabetes due to potassium channel mutation: Response to sulfonylurea according to the genotype.

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第一作者： Laure,Garcin

第一单位： Pediatric Gynecology Diabetes and Endocrinology, APHP Centre - Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Paris, France.

作者： Laure,Garcin ^[1] ; Veronica,Mericq ^[2] ; Anne-Laure,Fauret-Amsellem ^[3] ; Helene,Cave ^[4] ; Michel,Polak ^[3] ; Jacques,Beltrand ^[4]

作者单位： Pediatric Gynecology Diabetes and Endocrinology, APHP Centre - Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades, Paris, France. ^[1] Faculty of Medicine, Institute of Maternal and Child Research (IDIMI), University of Chile, Santiago, Chile. ^[2] Département de Génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France. ^[3] Centre de référence national des maladies rares de la sécrétion d'insuline et de la sensibilité à l'insuline, PRISIS, Paris, France. ^[4] Université de Paris, Paris, France. ^[5] Institut IMAGINE, Paris, France. ^[6] Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France. ^[7] ENDO European Reference Network, Main Thematic Group 3, Genetic Disorders of Glucose and Insulin Homeostasis, European Reference Networks, Paris, France. ^[8]

关键词 genotype-phenotype correlation monogenic diabetes precision medicine

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);糖尿病(Diabetes Mellitus);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);人类(Humans);降血糖药(Hypoglycemic Agents);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);婴儿, 新生, 疾病(Infant, Newborn, Diseases);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);钾通道, 内向整流(Potassium Channels, Inwardly Rectifying);磺酰脲化合物(Sulfonylurea Compounds);青年人(Young Adult)

DOI 10.1111/pedi.13041

PMID 32418263

发布时间 2021-08-02

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Pediatric diabetes

Pediatric diabetes

2020年21卷6期

932-941页

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