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Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.

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第一作者： Silvia,Ferranti

第一单位： Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Universita' degli Studi di Siena, viale Bracci 16, 53100, Siena, Italy. silvia.ferranti@hotmail.it.

作者： Silvia,Ferranti ^[1] ; Caterina,Lo Rizzo ^[2] ; Alessandra,Renieri ^[3] ; Paolo,Galluzzi ^[4] ; Salvatore,Grosso ^[5]

作者单位： Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Universita' degli Studi di Siena, viale Bracci 16, 53100, Siena, Italy. silvia.ferranti@hotmail.it. ^[1] Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy. ^[2] Genetica Medica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy.;Medical Genetics, University of Siena, viale Bracci 2, 53100, Siena, Italy. ^[3] U.O.C. Neuroimmagini e Neurointerventistica (NINT), Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, viale Bracci 16, 53100, Siena, Italy. ^[4] Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Universita' degli Studi di Siena, viale Bracci 16, 53100, Siena, Italy.;U.O.C. Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, viale Bracci 16, 53100, Siena, Italy. ^[5]

关键词 Berardinelli-Seip syndrome Congenital Generalized Lipodystrophy type 2 Progressive Myoclonic Epilepsy Seipin