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首页> Genome medicine> The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic.

The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic.

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第一作者： Christian R,Marshall
第一单位： Genome Diagnostics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada.
作者： Christian R,Marshall [1] ; David,Bick [2] ; John W,Belmont [3] ; Stacie L,Taylor [4] ; Euan,Ashley [5] ; David,Dimmock [6] ; Vaidehi,Jobanputra [7] ; Hutton M,Kearney [8] ; Shashikant,Kulkarni [9] ; Heidi,Rehm [10] ; Medical Genome Initiative
作者单位： Genome Diagnostics, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada. [1] HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA. [2] Illumina Inc., San Diego, CA, USA. [3] Illumina Inc., San Diego, CA, USA. staylor1@illumina.com. [4] Stanford Medicine Clinical Genomics Program, Stanford Health Care, Stanford, CA, USA. [5] Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA. [6] New York Genome Center, New York, NY, USA. [7] Mayo Clinic, Rochester, MN, USA. [8] Baylor College of Medicine and Baylor Genetics, Houston, TX, USA. [9] Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. [10]
关键词 Clinical whole-genome sequencingDiagnosticsRare genetic diseaseStandards
医学主题词 基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);少见病(Rare Diseases)
DOI 10.1186/s13073-020-00748-z
PMID 32460895
发布时间 2021-05-13
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Genome medicine

Genome medicine

2020年12卷1期

48页

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