换一批
换一批Novel compound heterozygous mutation in <i>NPC1</i> gene cause Niemann-Pick disease type C with juvenile onset.
作者：
主题词
1-脱氧野尻霉素(1-Deoxynojirimycin);成年人(Adult);情感淡漠(Apathy);脑(Brain);胼胝体(Corpus Callosum);吞咽障碍(Deglutition Disorders);女(雌)性(Female);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);语言障碍(Language Disorders);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);突变, 误义(Mutation, Missense);尼曼-皮克病, C型(Niemann-Pick Disease, Type C);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins)
PMID
32482919
发布时间
2021-12-04
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