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首页> Human genetics> DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation.

DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation.

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作者： Maëva,Elzaiat ^[1] ; Delphine,Flatters ^[2] ; Diana Carolina,Sierra-Díaz ^[3] ; Berangère,Legois ^[1] ; Paul,Laissue ^[3] ; Reiner A,Veitia ^[4]

作者单位： UMR7592 Institut Jacques Monod, CNRS-Université Paris Diderot, 15 rue Hélène Brion, 75013, Paris, France. ^[1] Université de Paris, BFA, UMR 8251, CNRS, ERL U1133, Inserm, 75013, Paris, France. ^[2] Genetics Group, Faculty of Medicine, El Rosario University, Bogotá, Colombia. ^[3] Biopas Laboratoires, BIOPAS Group, Bogotá, Colombia. ^[4] UMR7592 Institut Jacques Monod, CNRS-Université Paris Diderot, 15 rue Hélène Brion, 75013, Paris, France. reiner.veitia@ijm.fr. ^[5] Université Paris-Saclay, Institut de Biologie François Jacob, DRF/CEA, Fontenay-aux-Roses, France. reiner.veitia@ijm.fr. ^[6]

主题词细胞系, 肿瘤(Cell Line, Tumor);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);性腺发育不全, 46,XY(Gonadal Dysgenesis, 46,XY);猬蛋白质类(Hedgehog Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);分子动力学模拟(Molecular Dynamics Simulation);突变(Mutation);蛋白质构象(Protein Conformation)

DOI 10.1007/s00439-020-02189-5

PMID 32504121

发布时间 2020-10-05

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Human genetics

Human genetics

2020年139卷11期

1455-1470页

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