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ATP7B Mutation Analysis: Wilson Disease, A Difficult to Diagnose Case.

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第一作者： Muhammad Almas,Hashmi

第一单位： Department of Pediatrics, Foundation University, Islamabad, Pakistan.

作者： Muhammad Almas,Hashmi ^[1] ; Bibi,Zubaida ^[2] ; Rai Muhammad,Asghar ^[3] ; Munir Akmal,Lodhi ^[1]

作者单位： Department of Pediatrics, Foundation University, Islamabad, Pakistan. ^[1] Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan. ^[2] Department of Pediatrics, Rawalpindi Medical University and Allied Hospitals, Rawalpindi, Pakistan. ^[3]

主题词铜(Copper);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration);人类(Humans);突变(Mutation)

DOI 10.29271/jcpsp.2020.04.433

PMID 32513368

发布时间 2021-06-21

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Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP

Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan

2020年30卷4期

433-434页

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