换一批A novel mosaic variant on <i>SMC1A</i> reported in buccal mucosa cells, albeit not in blood, of a patient with Cornelia de Lange-like presentation.
第一作者：
Aixa,Gonzalez Garcia
第一单位：
Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia 30322, USA.
作者：
主题词
细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);儿童(Child);染色体蛋白质类, 非组蛋白(Chromosomal Proteins, Non-Histone);De Lange综合征(De Lange Syndrome);面容(Facies);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);遗传变异(Genetic Variation);人类(Humans);男(雄)性(Male);镶嵌现象(Mosaicism);口腔黏膜(Mouth Mucosa);表型(Phenotype)
DOI
10.1101/mcs.a005322
PMID
32532882
发布时间
2025-01-03
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Cold Spring Harbor molecular case studies
2020年6卷3期
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