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    首页> Journal of neuropathology and experimental neurology> A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers.

    A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers.

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    作者： Teresinha,Evangelista [1] ; Xavière,Lornage [2] ; Pierre G,Carlier [3] ; Guillaume,Bassez [4] ; Guy,Brochier [1] ; Anais,Chanut [2] ; Emmanuelle,Lacène [1] ; Mai-Thao,Bui [2] ; Corinne,Metay [1] ; Ursula,Oppermann [1] ; Johann,Böhm [2] ; Jocelyn,Laporte [1] ; Norma B,Romero [5]
    作者单位： From the Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute. [1] Sorbonne Université, AP-HP, INSERM, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Department of Translational Medicine and Neurogenetics, IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), INSERM U1258, CNRS UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch, France. [3] CEA and AIM NMR Laboratory, Institute of Myology. [4] AP-HP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF de Cardiomyogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [5]
    关键词 Filamin C (FLNC)Filamin C-related myopathiesMuscle MRINemaline bodiesSarcomere disorganization
    主题词 成年人(Adult);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);肌病, 杆状体(Myopathies, Nemaline);肌病, 结构性, 先天性(Myopathies, Structural, Congenital);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)
    DOI 10.1093/jnen/nlaa052
    PMID 32607581
    发布时间 2021-03-01
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    Journal of neuropathology and experimental neurology

    Journal of neuropathology and experimental neurology

    2020年79卷8期

    908-914页

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