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首页> Clinical genetics> A homozygous pathogenic variant in SHROOM3 associated with anencephaly and cleft lip and palate.

A homozygous pathogenic variant in SHROOM3 associated with anencephaly and cleft lip and palate.

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第一作者： Ashish R,Deshwar
第一单位： Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
作者： Ashish R,Deshwar [1] ; Nicole,Martin [2] ; Patrick,Shannon [3] ; David,Chitayat [4]
作者单位： Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. [1] The Prenatal Diagnosis and Medical Genetics Program, Department of Obstetrics and Gynecology, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. [2] Department of Pathology, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. [3] Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.;The Prenatal Diagnosis and Medical Genetics Program, Department of Obstetrics and Gynecology, Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. [4]
关键词 cleft lipcleft palateclinical geneticsneural tube defects
医学主题词 无脑畸形(Anencephaly);唇裂(Cleft Lip);腭裂(Cleft Palate);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);纯合子(Homozygote);人类(Humans);微阵列分析(Microarray Analysis);微丝蛋白质类(Microfilament Proteins);神经管缺损(Neural Tube Defects)
DOI 10.1111/cge.13804
PMID 32621286
发布时间 2021-07-12
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  • 浏览1
Clinical genetics

Clinical genetics

2020年98卷3期

299-302页

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