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FA2H Mutations in a Young Adult Presenting as an Isolated Cognitive Impairment Syndrome.

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第一作者： Luis André,Leal Ferman

第一单位： Division of Neurology, Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Estrie - Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada.;Division of Neurology, Department of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada.

作者： Luis André,Leal Ferman ^[1] ; Mathieu,Lévesque ^[1] ; Sébastien,Lévesque ^[2] ; Christian,Bocti ^[3]

作者单位： Division of Neurology, Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Estrie - Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada.;Division of Neurology, Department of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada. ^[1] Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada. ^[2] Division of Neurology, Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Estrie - Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada.;Division of Neurology, Department of Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada.;Research Centre on Aging, Sherbrooke, Quebec, Canada. ^[3]

关键词 Cognition Dementia Iron deposition Neurogenetics

医学主题词认知(Cognition);人类(Humans);突变(Mutation);神经心理学测验(Neuropsychological Tests);青年人(Young Adult)

DOI 10.1017/cjn.2020.135

PMID 32624042

发布时间 2021-09-29

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2020年47卷6期

858-860页

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