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    首页> Clinical genetics> De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.

    De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.

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    第一作者： Jan Hendrik,Niemann
    第一单位： Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hanover, Germany.
    作者： Jan Hendrik,Niemann [1] ; Chen,Du [1] ; Susanne,Morlot [1] ; Gunnar,Schmidt [1] ; Bernd,Auber [1] ; Beate,Kaune [1] ; Gudrun,Göhring [1] ; Tim,Ripperger [1] ; Brigitte,Schlegelberger [1] ; Winfried,Hofmann [1] ; Thomas,Smol [2] ; Emilie,Ait-Yahya [3] ; Anna,Raimbault [4] ; Anne,Lambilliotte [5] ; Florence,Petit [6] ; Doris,Steinemann [1]
    作者单位： Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hanover, Germany. [1] CHU Lille, Laboratoire de Génétique Médicale, Lille, France. [2] CHU Lille, Bioinformatics Unit, Molecular Biology Facility, Lille, France. [3] Hôpital Saint Louis, Service d'Hématologie Biologique, Paris, France. [4] CHU Lille, Service d'Hématologie Pédiatrique, Lille, France. [5] CHU Lille, Clinique de Génétique, Lille, France. [6]
    关键词 Kabuki syndromeRAP1Blearning difficultiesmalformationsmicrocephalypancytopeniathrombocytopenia
    主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);血小板减少(Thrombocytopenia);rap GTP结合蛋白质类(rap GTP-Binding Proteins)
    DOI 10.1111/cge.13807
    PMID 32627184
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览1
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2020年98卷4期

    374-378页

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