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首页> BMC neurology> A case report of an intermediate phenotype between congenital myasthenic syndrome and D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria due to novel SLC25A1 variants.

A case report of an intermediate phenotype between congenital myasthenic syndrome and D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria due to novel SLC25A1 variants.

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作者： Wenhui,Li ^[1] ; Min,Zhang ^[1] ; Linmei,Zhang ^[1] ; Yiyun,Shi ^[1] ; Lei,Zhao ^[1] ; Bingbing,Wu ^[2] ; Xihua,Li ^[3] ; Shuizhen,Zhou ^[1]

作者单位： Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, Shanghai, 201102, China. ^[1] Center for Molecular Medicine, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China. ^[2] Key Laboratory of Birth Defects, Pediatrics Research Institute, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China. ^[3] Department of Neurology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, Shanghai, 201102, China. szzhou@shmu.edu.cn. ^[4]

关键词 Congenital myasthenic syndrome D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria Phenotype SLC25A1

主题词脑疾病, 代谢性, 先天性(Brain Diseases, Metabolic, Inborn);儿童(Child);人类(Humans);男(雄)性(Male);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);突变, 误义(Mutation, Missense);肌无力综合征, 先天性(Myasthenic Syndromes, Congenital);有机阴离子转运子(Organic Anion Transporters);表型(Phenotype)

DOI 10.1186/s12883-020-01854-6

PMID 32660532

发布时间 2020-10-19

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2020年20卷1期

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