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Demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations.

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作者单位: DNA Laboratory, Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic. [1] Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, Institut de Myologie, APHP, G-H Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [2] Department of Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and Motol University Hospital, Prague, Czech Republic. [3] Department of Orthopaedics and Trauma Surgery, Medical University of Vienna, Vienna, Austria. [4] Dr John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics, John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, FL, USA. [5] Neuromuscular Unit, Mossakowski Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland. [6] Unité de Pathologie Neuromusculaire, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile de France, APHP, G-H Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [7] Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, APHP, Hôpital Kremlin-Bicêtre, Paris, France. [8] Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, CHU de Lyon, GH Est, Bron, France. [9] Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, LMU Munich, Munich, Germany. [10]
DOI 10.1111/ene.14463
PMID 32757322
发布时间 2024-12-11
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European journal of neurology

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