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首页> Clinical dysmorphology> A child with congenital short gut associated with DYNC2LI1 ciliopathy.

A child with congenital short gut associated with DYNC2LI1 ciliopathy.

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第一作者： Lisa J,Bryson
第一单位： Department of Paediatrics.
作者： Lisa J,Bryson [1] ; Diana M,Flynn [1] ; Atul,Sabharwal [2] ; Syed F,Ahmed [3] ; Esther,Kinning [4]
作者单位： Department of Paediatrics. [1] Department of Paediatric Surgery, Royal Hospital for Children. [2] Department of Child Health, School of Medicine, Dentistry and Nursing, Child Health, Queen Elizabeth University Hospital. [3] West of Scotland Genomic Medicine Service, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, UK. [4]
医学主题词 胞浆动力蛋白类(Cytoplasmic Dyneins);消化系统畸形(Digestive System Abnormalities);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);突变(Mutation);表型(Phenotype)
DOI 10.1097/MCD.0000000000000341
PMID 32815859
发布时间 2021-08-19
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Clinical dysmorphology

Clinical dysmorphology

2021年30卷1期

66-68页

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