Severe epidermolysis bullosa simplex phenotype caused by codominant mutations p.Ile377Thr in keratin 14 and p.Gly138Glu in keratin 5.
作者:
主题词
计算机模拟(Computer Simulation);单纯性大疱性表皮松解(Epidermolysis Bullosa Simplex);女(雌)性(Female);足皮肤病(Foot Dermatoses);足溃疡(Foot Ulcer);手皮肤病(Hand Dermatoses);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);角蛋白14(Keratin-14);角蛋白15(Keratin-15);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);指(趾)甲疾病(Nail Diseases);表型(Phenotype)
DOI
10.1111/exd.14189
PMID
32885477
发布时间
2021-10-25
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Experimental dermatology
961-969页
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