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首页> American journal of medical genetics. Part A> Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome in a non-Amish infant: A case report.

Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome in a non-Amish infant: A case report.

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作者： Brady,Slater ^[1] ; Kevin,Glinton ^[2] ; Hongzheng,Dai ^[2] ; Erica,Lay ^[3] ; Lefkothea,Karaviti ^[2] ; Elizabeth,Mizerik ^[4] ; Chaya N,Murali ^[2] ; Seema R,Lalani ^[2] ; Carlos A,Bacino ^[2] ; Linda Z,Rossetti ^[2]

作者单位： Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. ^[1] Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. ^[2] Baylor Genetics, Houston, Texas, USA. ^[3] Division of Pediatric Endocrinology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA. ^[4]

关键词 SIDDT TSPY-like 1 TSPYL1 disorder of sexual differentiation sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome

主题词女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);婴儿猝死(Sudden Infant Death);睾丸(Testis)

DOI 10.1002/ajmg.a.61842

PMID 32885560

发布时间 2022-12-07

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American journal of medical genetics. Part A

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2020年182卷11期

2751-2754页

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