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首页> American journal of medical genetics. Part A> Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c.1066-6T>G in ATM.

Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c.1066-6T>G in ATM.

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第一作者： Simone,Schröder
第一单位： Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.
作者： Simone,Schröder [1] ; Britta,Wieland [2] ; Andreas,Ohlenbusch [1] ; Gökhan,Yigit [3] ; Janine,Altmüller [4] ; Eugen,Boltshauser [5] ; Thilo,Dörk [2] ; Knut,Brockmann [1]
作者单位： Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany. [1] Gynaecology Research Unit, Comprehensive Cancer Center, Hannover Medical School, Hannover, Germany. [2] Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany. [3] Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany. [4] Department of Pediatric Neurology, University Children's Hospital, Zurich, Switzerland. [5]
关键词 IVS10-6T>Gataxia telangiectasiaataxia-telangiectasia mutated geneleaky splice site variantocular motor apraxiavariant A-T
医学主题词 成年人(Adult);共济失调性毛细血管扩张(Ataxia Telangiectasia);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI 10.1002/ajmg.a.61870
PMID 32918381
发布时间 2021-06-24
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2020年182卷12期

2971-2975页

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