作者：
Marion,Brisset [1]
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Corinne,Metay [2]
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Robert-Yves,Carlier [3]
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Carmen,Badosa [4]
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Caterina,Marques [4]
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Joost,Schalkwijk [5]
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Ivonne,vanVlijmen-Willems [5]
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Cecilia,Jimenez-Mallebrera [6]
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Boris,Keren [7]
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Valérie,Jobic [2]
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Pascal,Laforêt [8]
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Edoardo,Malfatti [9]
作者单位：
APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France.
[1]
APHP, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Service de Biochimie Métabolique, U.F de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière Charles Foix, Paris, France.
[2]
APHP, Medical imaging Department, Raymond Poincaré teaching Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, GHU PIFO, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France.
[3]
Department of Dermatology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
[4]
Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona Spain.
[5]
Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona Spain; U703 Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Spain; Department of Genetics, Microbiology and Statistics, University of Barcelona, Spain.
[6]
AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique et de Cytogénétique, Unité fonctionnelle de cytogénétique, Paris, France.
[7]
APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France; Service de Neurologie, U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire : Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR Simone Veil-Santé, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Pôle neuro-locomoteur, Hôpital Raymond Poincaré, 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380 Paris-Saclay, France.
[8]
APHP, Department of Neurology, Raymond Poincaré Hospital, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, 104 Bld Raymond Poincaré, 92380 Garches, France; Service de Neurologie, U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire : Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR Simone Veil-Santé, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Pôle neuro-locomoteur, Hôpital Raymond Poincaré, 104 boulevard Raymond Poincaré, 92380 Paris-Saclay, France. Electronic address: edoardo.malfatti@aphp.fr.
[9]
DOI
10.1016/j.nmd.2020.09.002
PMID
32988710
发布时间
2021-09-08
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