A rare HCN4 variant with combined sinus bradycardia, left atrial dilatation, and hypertrabeculation/left ventricular noncompaction phenotype.

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作者： Marta,Alonso-Fernández-Gatta ^[1] ; María,Gallego-Delgado ^[2] ; Ricardo,Caballero ^[3] ; Eduardo,Villacorta ^[4] ; Elena,Díaz-Peláez ^[2] ; Belén,García-BerrocaL ^[5] ; Teresa,Crespo-García ^[3] ; Beatriz,Plata-Izquierdo ^[6] ; Elena,Marcos-Vadillo ^[5] ; Luisa,García-Cuenllas ^[6] ; Manuel,Barreiro-Pérez ^[1] ; María,Isidoro-García ^[5] ; Juan,Tamargo-Menéndez ^[3] ; Eva,Delpón ^[3] ; Pedro L,Sánchez ^[2]

作者单位： Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, Spain. ^[1] Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, Spain; Centro de Referencia Nacional de Cardiopatías Familiares (CSUR), Salamanca, Spain. ^[2] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Departamento de Farmacología y Toxicología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid; Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón, Madrid, Spain. ^[3] Servicio de Cardiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, Spain; Centro de Referencia Nacional de Cardiopatías Familiares (CSUR), Salamanca, Spain. Electronic address: evillacorta@secardiologia.es. ^[4] Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, Spain; Centro de Referencia Nacional de Cardiopatías Familiares (CSUR), Salamanca, Spain; Unidad de Genética, Servicio de Bioquímica, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain. ^[5] Centro de Referencia Nacional de Cardiopatías Familiares (CSUR), Salamanca, Spain; Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain. ^[6]

关键词 Bradicardia sinusal Dilatación de la aurícula izquierda HCN4 Hipertrabeculación Hypertrabeculation Left atrial dilatation Miocardiopatía no compactada Noncompaction cardiomyopathy Sinus bradycardia