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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.

    Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.

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    作者： Sheri A,Poskanzer [1] ; Matthew J,Schultz [2] ; Coleman T,Turgeon [2] ; Noemi,Vidal-Folch [2] ; Kris,Liedtke [2] ; Devin,Oglesbee [2] ; Dimitar K,Gavrilov [2] ; Silvia,Tortorelli [2] ; Dietrich,Matern [2] ; Piero,Rinaldo [2] ; James T,Bennett [1] ; Jenny M,Thies [3] ; Irene J,Chang [4] ; Anita E,Beck [1] ; Kimiyo,Raymond [4] ; Eric J,Allenspach [1] ; Christina,Lam [4]
    作者单位： Department of Pediatrics, School of Medicine, University of Washington, Seattle, Washington, USA. [1] Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA. [2] Center for Developmental Biology and Regenerative Medicine, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA. [3] Department of Pediatrics, Division of Genetic Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington, USA. [4] Department of Pediatrics, Division of Immunology, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington, USA. [5]
    关键词 CDGMGAT2arrhythmiahypogammaglobinemiaimmunodeficiency
    主题词 心律失常, 心性(Arrhythmias, Cardiac);儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天性糖基化病(Congenital Disorders of Glycosylation);女(雌)性(Female);糖基化(Glycosylation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);免疫系统疾病(Immune System Diseases);突变(Mutation);N-乙酰氨基葡糖转移酶类(N-Acetylglucosaminyltransferases);表型(Phenotype)
    DOI 10.1002/ajmg.a.61914
    PMID 33044030
    发布时间 2022-01-02
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2021年185卷1期

    213-218页

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