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首页> European journal of neurology> Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency.

Episodic hyperCKaemia may be a feature of α-methylacyl-coenzyme A racemase deficiency.

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第一作者： B,Krett
第一单位： Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
作者： B,Krett [1] ; V,Straub [2] ; J,Vissing [1]
作者单位： Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark. [1] John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK. [2]
关键词 hyperCKaemiamuscular diseasesmyopathyrhabdomyolysisα-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency
医学主题词 成年人(Adult);辅酶A(Coenzyme A);人类(Humans);脂质代谢缺陷, 先天性(Lipid Metabolism, Inborn Errors);消旋酶类和差向异构酶类(Racemases and Epimerases)
DOI 10.1111/ene.14588
PMID 33047465
发布时间 2021-08-12
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European journal of neurology

European journal of neurology

2021年28卷2期

729-731页

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