论文期刊

取消

高级检索

检索历史清除

首页> BMC pediatrics> Combined primary carnitine deficiency with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in a Chinese newborn.

Combined primary carnitine deficiency with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in a Chinese newborn.

导出 OA

翻译打印收藏纠错

作者： Yiming,Lin ^[1] ; Weihua,Lin ^[1] ; Yanru,Chen ^[1] ; Chunmei,Lin ^[1] ; Zhenzhu,Zheng ^[1] ; Jianlong,Zhuang ^[2] ; Qingliu,Fu ^[3]

作者单位： Neonatal Disease Screening Center, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, 362000, Fujian Province, China. ^[1] Prenatal Diagnosis Center, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, 362000, Fujian Province, China. 415913261@qq.com. ^[2] Neonatal Disease Screening Center, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, 362000, Fujian Province, China. wrightlym@sina.com. ^[3]

关键词 Intrahepatic cholestasis Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency Newborn screening Primary carnitine deficiency Ventricular septal defec

主题词心肌疾病(Cardiomyopathies);肉碱(Carnitine);中国(China);胆汁淤积, 肝内(Cholestasis, Intrahepatic);瓜氨酸血症(Citrullinemia);人类(Humans);高氨血症(Hyperammonemia);婴儿, 新生(Infant, Newborn);线粒体膜转运蛋白质类(Mitochondrial Membrane Transport Proteins);肌疾病(Muscular Diseases);突变(Mutation)

DOI 10.1186/s12887-020-02372-7

PMID 33050909

发布时间 2022-05-31

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交

浏览4

BMC pediatrics

BMC pediatrics

2020年20卷1期

478页

相似文献

中文期刊
外文期刊
学位论文
会议论文

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)
|
客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信

万方医学小程序

关于我们网站地图知识产权

北京万方数据股份有限公司

万方数据电子出版社

京ICP证010071号

京公网安备11010802020237号

京ICP备08100800号-1

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

new翻译充值订阅收藏移动端

官方微信

万方医学小程序

调查问卷