换一批
换一批Immunodeficiency in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I as compared to Roifman syndrome.
第一作者：
Hidetoshi,Hagiwara
第一单位：
Department of Pediatrics, National Defense Medical College Hospital, 3-2 Namiki, Tokorozawa, Saitama 359-8513, Japan.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);等位基因(Alleles);心肌疾病(Cardiomyopathies);侏儒症(Dwarfism);女(雌)性(Female);胎儿生长迟缓(Fetal Growth Retardation);人类(Humans);精神发育迟滞, X连锁(Mental Retardation, X-Linked);小头畸形(Microcephaly);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA, 小核(RNA, Small Nuclear);视网膜疾病(Retinal Diseases)
DOI
10.1016/j.braindev.2020.09.007
PMID
33059947
发布时间
2022-12-07
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Brain & development
337-342页
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