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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.

    Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.

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    作者： Dídac,Casas-Alba [1] ; Laura,López-Sala [2] ; Marta,Pérez-Ordóñez [1] ; Rosanna,Mari-Vico [1] ; Mercè,Bolasell [1] ; Antonio F,Martínez-Monseny [2] ; Jordi,Muchart [2] ; José M,Fernández-Fernández [3] ; Loreto,Martorell [4] ; Mercedes,Serrano [2]
    作者单位： Department of Pediatric Neurology and Early Stimulation Unit, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. [1] Department of Genetic and Molecular Medicine IPER, Institut de Recerca, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain. [2] Department of Radiology, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain. [3] Department de Ciències Experimentals i de la Salut, Laboratori de Fisiologia Molecular, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona, Spain. [4] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [5]
    关键词 CACNA1GT-type calcium channel blockersbroad halluxearly-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND)zonisamide
    主题词 发病年龄(Age of Onset);等位基因(Alleles);钙通道, T型(Calcium Channels, T-Type);儿童, 学龄前(Child, Preschool);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);肌张力过低(Muscle Hypotonia);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias)
    DOI 10.1002/ajmg.a.61939
    PMID 33098379
    发布时间 2021-06-29
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2021年185卷1期

    256-260页

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