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    首页> Journal of the peripheral nervous system : JPNS> Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.

    Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.

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    作者： Federica,Boso [1] ; Giampietro,Zanette [2] ; Fulvia,Baldinotti [3] ; Silvano,Bertelloni [4] ; Federica,Taioli [5] ; Salvatore,Monaco [1] ; Gian Maria,Fabrizi [2] ; Tiziana,Cavallaro [1]
    作者单位： Department of Neuroscience, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy. [1] Neurology Division, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona, Verona, Italy. [2] Neurology Division, Pederzoli Hospital, Verona, Italy. [3] Laboratory of Molecular Genetics, Department of Laboratory Medicine, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa, Italy. [4] Pediatric and Adolescent Endocrinology, Pediatrics Division, Department of Obstetrics, Gynecology and Pediatrics, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa, Italy. [5]
    关键词 Desert Hedgehoggonadal dysgenesiainherited neuropathyminifascicular neuropathynerve ultrasound
    主题词 近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);猬蛋白质类(Hedgehog Proteins);遗传性感觉和运动神经病(Hereditary Sensory and Motor Neuropathy);人类(Humans);显微镜检查, 声学(Microscopy, Acoustic);中年人(Middle Aged);同胞(Siblings);腓肠神经(Sural Nerve);综合征(Syndrome)
    DOI 10.1111/jns.12417
    PMID 33107133
    发布时间 2021-09-27
    提交
    • 浏览1
    Journal of the peripheral nervous system : JPNS

    Journal of the peripheral nervous system

    2020年25卷4期

    423-428页

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