Structural analysis of the impact of a novel androgen receptor gene mutation in two adult patients with mild androgen insensitivity syndrome.

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作者： Mirella,Hage ^[1] ; Delphine,Drui ^[2] ; Bruno,Francou ^[3] ; Sandra,Mercier ^[4] ; Anne,Guiochon-Mantel ^[3] ; Joelle,Belaisch-Allart ^[5] ; Yann,Péréon ^[6] ; Laure,Cazabat ^[7] ; Philippe,De Mazancourt ^[1] ; Marie Laure,Raffin-Sanson ^[8]

作者单位： Centre Hospitalier Universitaire Ambroise Paré, Service d'Endocrinologie Diabétologie et Nutrition, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Boulogne Billancourt, France. ^[1] Centre Hospitalier Universitaire Nantes, Service d'Endocrinologie, L'institut du Thorax, Nantes, France. ^[2] Centre Hospitalier Universitaire Bicêtre, Service de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[3] Centre Hospitalier Universitaire Nantes, Service de Génétique Médicale, L'institut du Thorax, Nantes, France. ^[4] Inserm UMR 1185, Faculté de médecine Paris Saclay, Université Paris-Saclay, le Kremlin-Bicêtre, France. ^[5] Centre Hospitalier des Quatre Villes, Service de Gynécologie-Obstétrique et Médecine de la Reproduction, Sèvres, France. ^[6] Centre Hospitalier Universitaire Nantes, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Hôtel-Dieu, Nantes, France. ^[7] EA4340, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Montigny-le-Bretonneux, France. ^[8] Centre Hospitalier Universitaire Ambroise Paré, Laboratoire de Biochimie-Génétique Moléculaire, UMR1179, Boulogne Billancourt, France. ^[9]

关键词 androgen insensitivity gynaecomastia infertility novel mutation receptor dimerisation