Next-generation sequencing in a series of 80 fetuses with complex cardiac malformations and/or heterotaxy.
作者:
Hui,Liu [1]
;
Anna-Gaëlle,Giguet-Valard [2]
;
Thomas,Simonet [3]
;
Emmanuelle,Szenker-Ravi [4]
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Laetitia,Lambert [5]
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Catherine,Vincent-Delorme [6]
;
Sophie,Scheidecker [7]
;
Mélanie,Fradin [8]
;
Fanny,Morice-Picard [9]
;
Sophie,Naudion [9]
;
Viorica,Ciorna-Monferrato [10]
;
Estelle,Colin [11]
;
Florence,Fellmann [12]
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Sophie,Blesson [13]
;
Pierre-Simon,Jouk [14]
;
Christine,Francannet [15]
;
Florence,Petit [16]
;
Sébastien,Moutton [17]
;
Daphné,Lehalle [17]
;
Nicolas,Chassaing [18]
;
Loubna,El Zein [19]
;
Anne,Bazin [20]
;
Claire,Bénéteau [21]
;
Tania,Attié-Bitach [22]
;
Sylvie M,Hanu [16]
;
Marie-Pierre,Brechard [23]
;
Jean,Chiesa [24]
;
Laurent,Pasquier [8]
;
Caroline,Rooryck-Thambo [9]
;
Lionel,Van Maldergem [25]
;
Christelle,Cabrol [25]
;
Salima,El Chehadeh [7]
;
Alexandre,Vasiljevic [26]
;
Bertrand,Isidor [21]
;
Carine,Abel [27]
;
Julien,Thevenon [14]
;
Sylvie,Di Filippo [28]
;
Adeline,Vigouroux-Castera [18]
;
Jocelyne,Attia [29]
;
Chloé,Quelin [8]
;
Sylvie,Odent [8]
;
Juliette,Piard [25]
;
Fabienne,Giuliano [30]
;
Audrey,Putoux [31]
;
Philippe,Khau Van Kien [24]
;
Catherine,Yardin [32]
;
Renaud,Touraine [33]
;
Bruno,Reversade [4]
;
Patrice,Bouvagnet [2]
作者单位:
Department of Anatomy, Hainan Medical College, Haikou, Hainan, China.
[1]
Centre de Diagnostic Prénatal, Hôpital MFME, Fort de France, Martinique, France.
[2]
Centre de Biotechnologie Cellulaire, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, Bron, France.
[3]
Human Genetics & Embryology Laboratory, Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore, Singapore.
[4]
Génétique Clinique UF6211, CHU Nancy, Maternité Régionale Universitaire, Nancy, France.
[5]
Service de Consultations: Génétique, Centre Hospitalier Arras, Arras, France.
[6]
Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU Strasbourg, Strasbourg, France.
[7]
Service de Génétique Médicale, CHU Rennes, Rennes, France.
[8]
Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
[9]
Service de Génétique, Hôpital Femme Mère Enfant, CHR Metz-Thionville, Metz, France.
[10]
Département de Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, France.
[11]
Le ColLaboratory, Université de Lausanne, Lausanne, Switzerland.
[12]
Service de Génétique, Centre Hospitalier Bretonneau, CHU Tours, Tours, France.
[13]
Département de Génétique et Reproduction, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
[14]
Service de Génétique Médicale, Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
[15]
Clinique de Génétique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille, Lille, France.
[16]
Département de Génétique Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.
[17]
Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.
[18]
Biology Department, Lebanese University, Beirut, Lebanon.
[19]
Centre de Diagnostic Prénatal, CH Pontoise, Cergy Pontoise, France.
[20]
Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
[21]
Département de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
[22]
Génétique, Hôpital Saint Joseph, Marseille, France.
[23]
Unité de Génétique Médicale et Cytogénétique, Hôpital Caremeau, CHU Nîmes, Nîmes, France.
[24]
Centre de Génétique Humaine, CHU Franche-Comté, Besançon, France.
[25]
Laboratoire d'Anatomo-pathologie, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, France.
[26]
Centre de Diagnostic Prénatal, Hôpital de la Croix-Rousse, CHU Lyon, Lyon, France.
[27]
Service de Cardiologie Pédiatrique, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, France.
[28]
Centre de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Lyon, France.
[29]
Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet 2, CHU Nice, Nice, France.
[30]
Service de Génétique Clinique, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, France.
[31]
Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, Limoges, France.
[32]
Service de Génétique, Hôpital Nord, CHU Saint Etienne, Saint Etienne, France.
[33]
主题词
细胞遗传学分析(Cytogenetic Analysis);家庭(Family);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);心脏缺损, 先天性(Heart Defects, Congenital);杂合子(Heterozygote);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree)
DOI
10.1002/humu.24132
PMID
33131162
发布时间
2021-11-25
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Human mutation
Human mutation
2167-2178页
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