RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.

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作者： Jean-Madeleine,de Sainte Agathe ^[1] ; Sandra,Mercier ^[2] ; Jean-Yves,Mahé ^[3] ; Yann,Péréon ^[3] ; Julien,Buratti ^[4] ; Laurène,Tissier ^[3] ; Bophara,Kol ^[5] ; Samia Ait,Said ^[1] ; Éric,Leguern ^[1] ; Guillaume,Banneau ^[1] ; Giovanni,Stévanin ^[1]

作者单位： Assistance Publique - Hôpitaux de Paris, GH Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[1] Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France. ^[2] Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires, AOC, Hôtel-Dieu, Nantes, France. ^[3] Établissement de Santé pour Enfants et Adolescents de la région Nantaise, Nantes, France. ^[4] Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes, Nantes, France. ^[5] Institut du Cerveau, Sorbonne Université (INSERM 1127, CNRS 7225), Paris, France. ^[6] Équipe de Neurogénétique, École Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Research University, Paris, France. ^[7]

关键词 RNF170 ataxia biallelic loss of function hereditary spastic paraplegia

主题词纯合子(Homozygote);人类(Humans);突变(Mutation);系谱(Pedigree);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases)

DOI 10.1002/mds.28371

PMID 33165979

发布时间 2022-05-31

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