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首页> Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia> Homozygous frameshift mutation of SPG11 as a cause of progressive flaccid paralysis, ataxia and dysphagia.

Homozygous frameshift mutation of SPG11 as a cause of progressive flaccid paralysis, ataxia and dysphagia.

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作者： Kate,Lilley ^[1] ; Sandeep,Bhuta ^[2] ; Arman,Sabet ^[2] ; Simon A,Broadley ^[3]

作者单位： Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia. Electronic address: Kate.Lilley2@health.qld.gov.au. ^[1] Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia; Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, QLD 4222, Australia. ^[2] Gold Coast University Hospital, Southport, QLD 4215, Australia; Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, QLD 4222, Australia. Electronic address: simon.broadley@griffith.edu.au. ^[3]

关键词 Ataxia Corpus collosum Dysphagia Hereditary spastic paraplegia SPG11

主题词成年人(Adult);共济失调(Ataxia);吞咽障碍(Deglutition Disorders);疾病恶化(Disease Progression);移码突变(Frameshift Mutation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌张力过低(Muscle Hypotonia);麻痹(Paralysis);蛋白质类(Proteins);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary)

DOI 10.1016/j.jocn.2020.09.004

PMID 33222977

发布时间 2021-02-08

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Journal of clinical neuroscience

90-91页

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