Do the Heterozygous Carriers of a CYP24A1 Mutation Display a Different Biochemical Phenotype Than Wild Types?
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主题词
成年人(Adult);病例对照研究(Case-Control Studies);密码子, 无义(Codon, Nonsense);家庭(Family);成纤维细胞生长因子(Fibroblast Growth Factors);基因型(Genotype);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);高钙血症(Hypercalcemia);高钙尿症(Hypercalciuria);男(雄)性(Male);肾钙质沉着症(Nephrocalcinosis);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);维生素D(Vitamin D)
DOI
10.1210/clinem/dgaa876
PMID
33249478
发布时间
2021-12-04
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