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第一作者：
Esra,Isik
第一单位：
Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Ege University, Izmir, Turkey.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);载体蛋白质类(Carrier Proteins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);CULLIN蛋白质类(Cullin Proteins);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);侏儒症(Dwarfism);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);肌张力过低(Muscle Hypotonia);突变(Mutation);脊柱(Spine)
DOI
10.1002/ajmg.a.61989
PMID
33258289
发布时间
2021-07-07
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