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Expanding genetic spectrum and discriminatory role of steroid profiling by LC-MS/MS in 11β-hydroxylase deficiency.

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第一作者： Manjiri Pramod,Karlekar

第一单位： Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India.

作者： Manjiri Pramod,Karlekar ^[1] ; Vijaya,Sarathi ^[2] ; Anurag,Lila ^[1] ; Khushnandan,Rai ^[3] ; Sneha,Arya ^[1] ; Vishwambhar Vishnu,Bhandare ^[3] ; Sridevi,Atluri ^[2] ; Virendra,Patil ^[1] ; Swati,Ramteke-Jadhav ^[1] ; Nalini S,Shah ^[1] ; Ambarish,Kunwar ^[3] ; Tushar,Bandgar ^[1]

作者单位： Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India. ^[1] Department of Endocrinology, Vydehi Institute of Medical Sciences and Research Centre, Bangalore, India. ^[2] Department of Biosciences and Bioengineering, Indian Institute of Technology Bombay, Mumbai, India. ^[3]

关键词 CYP11B1 LC-MS/MS congenital adrenal hyperplasia non-classic

主题词肾上腺增生, 先天性(Adrenal Hyperplasia, Congenital);色谱法, 液相(Chromatography, Liquid);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);回顾性研究(Retrospective Studies);类固醇11-β-羟化酶(Steroid 11-beta-Hydroxylase);甾类(Steroids);串联质谱法(Tandem Mass Spectrometry)

DOI 10.1111/cen.14376

PMID 33275286

发布时间 2021-08-12

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Clinical endocrinology

Clinical endocrinology

2021年94卷4期

533-543页

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