换一批
换一批A novel missense mutation for Fabry disease detected by echocardiographic screening in left ventricular hypertrophy patients.
作者：
主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);超声心动描记术(Echocardiography);外显子(Exons);法布里病(Fabry Disease);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);肥大, 左心室(Hypertrophy, Left Ventricular);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);试验预期值(Predictive Value of Tests);心室功能, 左(Ventricular Function, Left);心室重构(Ventricular Remodeling);α半乳糖苷酶(alpha-Galactosidase)
DOI
10.2459/JCM.0000000000001008
PMID
33283995
发布时间
2023-08-17
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