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    首页> Neuromuscular disorders : NMD> Protein aggregates and autophagy involvement in a family with a mutation in Z-band alternatively spliced PDZ-motif protein.

    Protein aggregates and autophagy involvement in a family with a mutation in Z-band alternatively spliced PDZ-motif protein.

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    作者： Denise,Cassandrini [1] ; Luciano,Merlini [2] ; Federico,Pilla [3] ; Vittoria,Cenni [4] ; Spartaco,Santi [4] ; Cesare,Faldini [3] ; Filippo M,Santorelli [1] ; Patrizia,Sabatelli [5]
    作者单位： Molecular Medicine- IRCCS Fondazione Stella Maris- via dei Giacinti 2, 56128 Pisa, Italy. [1] Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Via Ugo Foscolo 7, 40123 Bologna, Italy. [2] 1st Orthopaedic and Traumatologic Clinic, IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, via Pupilli 1, 40139 Bologna, Italy. [3] CNR-Institute of Molecular Genetics "Luigi Luca Cavalli-Sforza"-Unit of Bologna, via di Barbiano 1/10, 40136 Bologna, Italy; IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, via di Barbiano 1/10, 40136 Bologna, Italy. [4] CNR-Institute of Molecular Genetics "Luigi Luca Cavalli-Sforza"-Unit of Bologna, via di Barbiano 1/10, 40136 Bologna, Italy; IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli, via di Barbiano 1/10, 40136 Bologna, Italy. Electronic address: sabatelli@area.bo.cnr.it. [5]
    关键词 AutophagyProtein ubiquitinationPsoas muscleSarcolemmal invaginationsZ-band alternatively spliced PDZ-motif protein
    主题词 衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);老年人(Aged);自噬(Autophagy);女(雌)性(Female);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);肌疾病(Muscular Diseases);突变, 误义(Mutation, Missense);肌节(Sarcomeres)
    DOI 10.1016/j.nmd.2020.11.008
    PMID 33308939
    发布时间 2021-10-26
    提交
    • 浏览2
    Neuromuscular disorders : NMD

    Neuromuscular disorders

    2021年31卷1期

    44-51页

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