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首页> PloS one> Genealogy and clinical course of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia caused by the ryanodine receptor type 2 P2328S mutation.

Genealogy and clinical course of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia caused by the ryanodine receptor type 2 P2328S mutation.

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第一作者： Mikael,Koponen
第一单位： Heart and Lung Center, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.;University of Helsinki, Helsinki, Finland.
作者： Mikael,Koponen [1] ; Annukka,Marjamaa [2] ; Annukka M,Tuiskula [3] ; Matti,Viitasalo [2] ; Terhi,Nallinmaa-Luoto [4] ; Jaakko T,Leinonen [5] ; Elisabeth,Widen [5] ; Lauri,Toivonen [2] ; Kimmo,Kontula [6] ; Heikki,Swan [7]
作者单位： Heart and Lung Center, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.;University of Helsinki, Helsinki, Finland. [1] Heart and Lung Center, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland. [2] Department of Medicine, Helsinki University Hospital and University of Helsinki, Helsinki, Finland.;Laboratory of Genetics, HUSLAB, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland. [3] University of Turku, Turku, Finland. [4] Institute for Molecular Medicine Finland, FIMM, University of Helsinki, Helsinki, Finland. [5] Department of Medicine, Helsinki University Hospital and University of Helsinki, Helsinki, Finland. [6] University of Helsinki, Helsinki, Finland. [7]
医学主题词 青少年(Adolescent);成年人(Adult);女(雌)性(Female);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);系谱(Pedigree);危险因素(Risk Factors);兰尼碱受体钙释放通道(Ryanodine Receptor Calcium Release Channel);心动过速, 室性(Tachycardia, Ventricular);青年人(Young Adult)
DOI 10.1371/journal.pone.0243649
PMID 33315912
发布时间 2025-01-03
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PloS one

PloS one

2020年15卷12期

e0243649页

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